Defekt złożonej fosforylacji oksydacyjnej związany z QRSL1
ORPHA:570491· ICD-10 E88.8· QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal