Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a QRSL1

Definición

Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica grave. También se ha descrito afectación hepática e insuficiencia suprarrenal, así como encefalopatía y anomalías de las estructuras de la materia gris profunda en la RM cerebral.