Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à QRSL1

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition, pendant la période prénatale ou pendant la petite enfance, d'une cardiomyopathie, d'un retard de croissance et d'un retard de développement global, d'une perte auditive neurosensorielle et d'une acidose lactique sévère. Des cas d'atteinte hépatique et d'insuffisance surrénale, ainsi que des encéphalopathies et des anomalies de la substance grise profonde confirmées par IRM cérébrale, ont été rapportés.