QRSL1-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie
ORPHA:570491· ICD-10 E88.8· QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect
Definitie
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekenmerkt door prenatale of vroeg infantiele aanvang van ernstige cardiomyopathie, niet-gedijen en algehele ontwikkelingsachterstand, sensorineuraal gehoorverlies, en ernstige lactaatacidose. Betrokkenheid van lever en bijnierschorsinsufficiëntie, alsook encefalopathie en anomalieën van diepliggende structuren van grijze stof bij MRI van hersenen werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal