Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter
ORPHA:570491· ICD-10 E88.8· QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect
Definition
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine pränatal oder frühkindlich auftretende schwere Kardiomyopathie, Gedeihstörung und globale Entwicklungsverzögerung, sensorineurale Schwerhörigkeit und schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist. Auch eine Beteiligung der Leber und eine Nebenniereninsuffizienz sowie eine Enzephalopathie und Anomalien der tiefen grauen Substanz im MRT des Gehirns wurden berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal