Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado

Definição

Doença mitocondrial rara caracterizada por início pré-natal ou infantil precoce de cardiomiopatia grave, atraso de crescimento e perturbação global de desenvolvimento, perda auditiva neurossensorial e acidose lática grave. O envolvimento hepático e a insuficiência suprarrenal, assim como a encefalopatia e anomalias de estruturas profundas da substância cinzenta na ressonância magnética cerebral também foram relatados.