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Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1

ORPHA:570491· ICD-10 E88.8· QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal