Zespół Lescha i Nyhana
ORPHA:510· ICD-10 E79.1· Lesch-Nyhan syndrome
Definicja
Zespół Lescha-Nyhana to najcięższa postać niedoboru fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT) (sprawdź to hasło), dziedzicznego zaburzenia metabolizmu puryn, związanego z nadmierną produkcją kwasu moczowego, problemami neurologicznymi i zaburzeniami zachowania.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy