Sindrome di Lesch-Nyhan
ORPHA:510· ICD-10 E79.1· Lesch-Nyhan syndrome
Definizione
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è la forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del metabolismo delle purine con iperproduzione di acido urico (UAO), disturbi neurologici e comportamentali.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy