Syndrome de Lesch-Nyhan
ORPHA:510· ICD-10 E79.1· Lesch-Nyhan syndrome
Définition
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy