Lesch-Nyhan-Syndrom
ORPHA:510· ICD-10 E79.1· Lesch-Nyhan syndrome
Definition
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy