Síndrome Lesch-Nyhan
ORPHA:510· ICD-10 E79.1· Lesch-Nyhan syndrome
Definição
A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é a forma mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), problemas neurológicos e comportamentais.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy