Síndrome de Lesch-Nyhan
ORPHA:510· ICD-10 E79.1· Lesch-Nyhan syndrome
Definición
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy