Syndroom van Lesch-Nyhan
ORPHA:510· ICD-10 E79.1· Lesch-Nyhan syndrome
Definitie
Syndroom van Lesch-Nyhan (LNS) is de meest ernstige vorm van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT)-deficiëntie (zie deze term), een erfelijke aandoening van purinemetabolisme, en is geassocieerd met overproductie van urinezuur (UAO), neurologische problemen, en gedragsproblemen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy