Zespół mikroduplikacji 19p13.3
ORPHA:447980· ICD-10 Q92.3· 19p13.3 microduplication syndrome
Definicja
*Zespół mikroduplikacji 19p13.3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania, małogłowiem, hipotonią, opóźnieniem ruchowym i neurorozwojowym, opóźnieniem mowy, niepełnosprawnością intelektualną i łagodnymi cechami dysmorficznymi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal