Síndrome de microduplicación 19p13.3
ORPHA:447980· ICD-10 Q92.3· 19p13.3 microduplication syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, retraso motor y del neurodesarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos leves.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal