Sindrome da microduplicazione 19p13.3
ORPHA:447980· ICD-10 Q92.3· 19p13.3 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 19p13.3 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipotonia, ritardo dello sviluppo motorio e neurologico, ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva e dismorfismi sfumati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal