Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980· ICD-10 Q92.3· 19p13.3 microduplication syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypotonie, un retard moteur et neurodéveloppemental, un retard de langage, une déficience intellectuelle et une légère dysmorphie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal