Jądrowe zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX
ORPHA:393· ICD-10 Q99.1· 46,XX testicular difference of sex development
Definicja
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci związane z kariotypem 46,XX, charakteryzujące się męskimi zewnętrznymi narządami płciowymi, od prawidłowych do nietypowych, z powiązanym niedoborem testosteronu.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Antenatal, Neonatal