Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX
ORPHA:393· ICD-10 Q99.1· 46,XX testicular difference of sex development
Definizione
Si tratta di un disturbo raro dello sviluppo sessuale (DSD) associato ad un cariotipo 46,XX. È caratterizzato da genitali esterni maschili, normali o atipici, associati a un deficit di testosterone.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Antenatal, Neonatal