Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX
ORPHA:393· ICD-10 Q99.1· 46,XX testicular difference of sex development
Définition
Anomalie rare du développement sexuel (DSD) associée à un caryotype 46, XX, caractérisée par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Antenatal, Neonatal