Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy z bolesnymi pęknięciami
ORPHA:369999· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures
Definicja
*Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy z bolesnymi pęknięciami jest rzadkim, izolowanym schorzeniem z nadmiernym rogowaceniem skóry dłoni i podeszew, które charakteryzuje się nie-epidermolitycznymi, rozlanymi zmianami hiperkeratotycznymi obejmującymi zarówno dłonie, jak i podeszwy, którym towarzyszą bolesne pęknięcia. W przeciwieństwie do objawów klinicznych, badanie histologiczne wykazuje zmiany sugerujące rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane, z cechami ortohyperkeratosis (brak jąder w komórkach, obecność cienkich rogowych blaszek ściśle przylegających do siebie) oraz poszerzenie przestrzeni międzykomórkowych, z nieprawidłową adhezją keratocytów w górnych warstwach naskórka.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal