Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX - anomalie szkieletowe

Definicja

Rzadkie zaburzenie różnicowania płci charakteryzujące się pierwotnym brakiem miesiączki i obojnaczymi zewnętrznymi narządami płciowymi (powiększony łechtaczka z wyraźnym zrośnięciem fałdów wargowo-mosznowych), wadami układu szkieletowego (hipoplazja kłykci żuchwy i szczęki oraz łokciowe zwichnięcie głów kości promieniowej), przy kariotypie 46,XX oraz zachowanych jajnikach, jajowodach i macicy. Od 1972 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.