Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques

Définition

Anomalie rare du développement sexuel caractérisée par une aménorrhée primaire et une ambiguïté des organes génitaux (augmentation du volume du clitoris avec fusion marquée des tubercules labio-scrotaux) en association avec des anomalies squelettiques (hypoplasie du condyle mandibulaire et du maxillaire, et luxation de la tête radiale du cubitus), en présence d'un caryotype 46,XX et d'ovaires, de trompes de Fallope et d'un utérus de volume normal. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1972.