Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas

Definição

Diferença no desenvolvimento sexual, rara, caracterizada por amenorreia primária e genitália externa ambígua (clitóris aumentado com fusão acentuada das pregas labioescrotais) em associação com anomalias esqueléticas (como hipoplasia dos côndilos mandibulares e da maxila e luxação ulnar das cabeças radiais), na presença de um cariótipo 46,XX e ovários, trompas de Falópio e útero regulares. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1972.