Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX-anomalie scheletriche

Definizione

Si tratta di una malattia rara dello sviluppo sessuale, caratterizzata da amenorrea primaria e genitali esterni ambigui (clitoride ingrossato con marcata fusione delle pieghe labioscrotali) associati ad anomalie scheletriche (ipoplasia dei condili mandibolari e della mascella, e dislocazione ulnare delle teste del radio), in presenza di un cariotipo 46,XX e di ovaie, tube di Falloppio e utero normali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1972.