Obustronna małozakrętowość
ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria
Definicja
*Obustronna małozakrętowość (polimikrogyria) jest rzadką wadą mózgu, która jest spowodowana nieprawidłową migracją neuronów i w której kora mózgowa charakteryzuje się obecnością licznych, wyraźnie zmniejszonych zakrętów. Objawia się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, napadami drgawkowymi i innymi zaburzeniami neurologicznymi; może być izolowana lub stanowić cechę kliniczną wielu zespołów genetycznych. Może być także związana z okołoporodowym zakażeniem wirusem cytomegalii.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal