Polimicrogiria bilaterale
ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria
Definizione
La polimicrogiria bilaterale è una malformazione cerebrale rara, causata da anomalie della migrazione neuronale, che consiste nella presenza di numerose circonvoluzioni di dimensioni molto ridotte a livello della corteccia cerebrale. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche e deficit neurologici variabili. La malformazione può essere isolata oppure rientrare nel quadro di numerose malattie genetiche. Può anche essere secondaria all'infezione perinatale da citomegalovirus.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal