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Polimicrogiria bilateral

ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria

Definición

Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivamente pequeñas. Se manifiesta con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y diversos trastornos neurológicos, y puede hacerlo de forma aislada o como un hallazgo clínico en muchos síndromes genéticos. También puede estar asociada a infección perinatal por citomegalovirus.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive, X-linked dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal