Polimicrogiria bilateral
ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria
Definición
Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivamente pequeñas. Se manifiesta con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y diversos trastornos neurológicos, y puede hacerlo de forma aislada o como un hallazgo clínico en muchos síndromes genéticos. También puede estar asociada a infección perinatal por citomegalovirus.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal