Bilaterale polymicrogyrie
ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria
Definitie
Bilaterale polymicrogyrie is een zeldzame cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie, en wordt gedefinieerd als een cerebrale cortex met vele, uitermate kleine hersenwindingen. Het presenteert zich met ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten en verscheidene neurologische beperkingen, en kan geïsoleerd voorkomen of als klinisch kenmerk van vele genetische syndromen. Het kan ook geassocieerd zijn met perinatale infectie met cytomegalovirus.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal