Polymikrogyrie, bilaterale
ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria
Definition
Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal