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Polymicrogyrie bilatérale

ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria

Définition

Malformation cérébrale rare due à une anomalie de la migration neuronale, définie par un cortex cérébral présentant de nombreuses circonvolutions excessivement petites. Elle se manifeste par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises épileptiques et divers troubles neurologiques. Elle peut être isolée ou constituer une manifestation clinique dans de nombreux syndromes génétiques. Elle peut également être associée à une infection périnatale à cytomégalovirus.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive, X-linked dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal