Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940· ICD-10 Q04.3· Bilateral polymicrogyria
Définition
Malformation cérébrale rare due à une anomalie de la migration neuronale, définie par un cortex cérébral présentant de nombreuses circonvolutions excessivement petites. Elle se manifeste par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises épileptiques et divers troubles neurologiques. Elle peut être isolée ou constituer une manifestation clinique dans de nombreux syndromes génétiques. Elle peut également être associée à une infection périnatale à cytomégalovirus.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal