Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy

Definicja

Rzadka zespół wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się specyficznym wyglądem twarzy (z pogrubionym, pomarszczonym, trójkątnym fałdem skórnym rozciągającym się od gładzizny do przedniego ciemiączka, obustronnym uniesieniem środkowej części brwi, hiperteloryzmem, nisko osadzonymi, zrotowanymi do tyłu małżowinami usznymi oraz wdowim szpicem włosów), zmiennymi deformacjami układu kostnego nerwowo-mięśniowego oraz zaburzeniami czucia, które u części osób mogą powodować niepełnosprawność. W obrazie klinicznym obserwuje się zanik mięśni kończyn, wrodzoną kifoskoliozę, zwichnięcie stawu biodrowego, wrodzone stopy końsko-kostne, artrogrypozę, zesztywnienie stawów, opadanie powiek i zaćmę. Rozwój intelektualny jest prawidłowy. Od 1992 roku nie było żadnych dalszych opisów.