Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des traits de visage particuliers (plis cutanés épaissis, striés et triangulaires allant de la glabelle à la fontanelle antérieure, surélévation bilatérale de la portion médiane des sourcils, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière, implantation frontale des cheveux en pointe), diverses déformations osseuses et troubles neuromusculaires et sensoriels, pouvant entraîner un handicap chez certains patients. Les manifestations rapportées comprennent déperdition des muscles des membres, cyphoscoliose congénitale, luxation de la hanche, pied bot congénital, arthrogrypose, rigidité/ankylose des articulations, ptosis et cataracte. L'intelligence n'est pas affectée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.