Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein spezifisches faziales Erscheinungsbild (bestehend aus einer verdickten, gerillten, dreieckigen Hautfalte, die sich von der Glabella bis zur vorderen Fontanelle erstreckt, beidseitiger Anhebung des medialen Augenbrauenabschnitts, Hypertelorismus, tiefsitzenden Ohren, nach hinten rotierten Ohren und spitzer Haaransatz) sowie durch variable Fehlbildungen des Skeletts und neuromuskuläre und sensorische Defekte gekennzeichnet ist, die bei einigen Personen zu Behinderungen führen können. Zu den berichteten Merkmalen gehören Muskelschwund in den Gliedmaßen, angeborene Kyphoskoliose, Hüftluxation, angeborene Klumpfüße, Arthrogryposis, Gelenksteifigkeit/Ankylose, Ptosis und Katarakte. Die Intelligenz ist normal. Seit 1992 gibt es keine weiteren Berichte.