Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota
ORPHA:2674· ICD-10 Q87.8· Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome
Definizione
La sindrome facio-neuro-muscolo-scheletrica di Cipro è una sindrome malformativa genetica, estremamente rara, caratterizzata da una facies caratteristica, deformità scheletriche variabili, e anomalie neurologiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal