Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una apariencia facial específica (que incluye un pliegue cutáneo triangular, engrosado y con crestas que se extiende desde la glabela hasta la fontanela anterior, elevación bilateral de la porción medial de las cejas, hipertelorismo, orejas de implantación baja rotadas posteriormente y pico de viuda), deformidades esqueléticas variables y defectos neuromusculares y sensitivos, que pueden resultar discapacitantes en algunos individuos. Las características descritas incluyen atrofia muscular de las extremidades, cifoescoliosis congénita, luxación de la cadera, talipes equinovaro congénito, artrogriposis, rigidez/anquilosis de las articulaciones, ptosis y cataratas. La capacidad intelectual es normal. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1992.