Cyprus faciaal-neuromusculoskeletaal syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door specifieke gelaatskenmerken (dikke, gegroefde, driehoekige huidplooi die loopt van glabella tot voorste fontanel, bilateraal verhoogd middelste deel van wenkbrauwen, hypertelorisme, laagstaande oren, naar achteren gedraaide oren, en V-vormige voorste haargrens), variabele skeletmisvormingen, en neuromusculaire en sensorische defecten, die bij sommige individuen invaliderend kunnen zijn. Gerapporteerde kenmerken zijn onder meer atrofie van spieren van ledematen, congenitale kyfoscoliose, luxatie van heup, congenitale talipes equinovarus (klompvoet), artrogrypose, stijve gewrichten/ankylose, ptosis, en cataract. Intelligentie is normaal. Sinds 1992 werden geen nieuwe gevallen gerapporteerd.