Pierwotna dyskinezja rzęsek
ORPHA:244· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia
Definicja
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia) to rzadkie, genetycznie heterogenne, pierwotne zaburzenie układu oddechowego charakteryzujące się przewlekłą chorobą górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów występuje nieprawidłowe ułożenie narządów (całkowite odwrócenie trzewi lub niecałkowite odwrócenie trzewi/heterotaksja; sprawdź te terminy).
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal