Zilien-Dyskinesie, primäre
ORPHA:244· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia
Definition
Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal