Discinesia ciliare primitiva
ORPHA:244· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia
Definizione
La discinesia ciliare primitiva (PCD) è una malattia respiratoria primitiva rara, eterogenea dal punto di vista genetico, caratterizzata dall'interessamento cronico delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti presenta un'anomalia della lateralità di un organo (situs inverso totale o situs ambiguus/eterotassia).
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Neonatal