Primaire ciliaire dyskinesie
ORPHA:244· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia
Definitie
Een zeldzame, genetisch heterogene, voornamelijk respiratoire aandoening, gekarakteriseerd door chronische ziekte van bovenste en onderste luchtwegen. Ongeveer de helft van de patiënten vertoont een defecte lateralisatie van een orgaan (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal