Dyskinésie ciliaire primitive
ORPHA:244· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia
Définition
Maladie rare, génétiquement hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une maladie chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des patients présentent une anomalie de latéralité des organes (situs inversus total ou situs ambiguus/hétérotaxie).
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Neonatal