Primární ciliární dyskineze
ORPHA:244· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia
Definice
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky heterogenní, zejména respirační onemocnění charakterizované chronickým onemocněním horních a dolních cest dýchacích způsobené poruchou funkce řasinek (latinsky cilia). U přibližně poloviny pacientů s PCD se navíc vyskytují poruchy laterality (stranová orientace či umístění) vnitřních orgánů.
- Prevalence
- 1-5 / 10 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Věk nástupu
- Neonatal