Discinesia ciliar primaria
ORPHA:244· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia
Definición
Es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presenta un defecto de lateralidad orgánica (situs inversus totalis o situs ambiguus/ heterotaxia).
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal