vitalwiki

Choroba Dariera

ORPHA:218· ICD-10 Q82.8· Darier disease

Definicja

Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie rogowacenia, które klasycznie charakteryzuje się występowaniem grudek rogowaciejących oraz dołków i zmian przypominających brodawki na kończynach, które może być powiązane z czynnikiem wyzwalającym i objąć dowolną okolicę ciała (w tym powierzchnię błon śluzowych). Objawy pozaskórne mogą obejmować wady paznokci, zapalenie powiek, suchość oka, choroby neuropsychiatryczne, nawracającą niedrożność ślinianki przyusznej i suchość w jamie ustnej.

Częstość występowania
1-9 / 100 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
Adolescent, Adult, Childhood