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Enfermedad de Darier

ORPHA:218· ICD-10 Q82.8· Darier disease

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la queratinización de origen genético que se caracteriza clásicamente por pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similares a verrugas acrales que pueden asociarse con un desencadenante y que pueden desarrollarse en cualquier localización anatómica (incluyendo las superficies mucosas). Las manifestaciones extracutáneas pueden incluir anomalías ungueales, blefaritis, ojo seco, trastornos neuropsiquiátricos y obstrucción recurrente de la glándula parótida y xerostomía.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Childhood