Enfermedad de Darier
ORPHA:218· ICD-10 Q82.8· Darier disease
Definición
Es un trastorno poco frecuente de la queratinización de origen genético que se caracteriza clásicamente por pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similares a verrugas acrales que pueden asociarse con un desencadenante y que pueden desarrollarse en cualquier localización anatómica (incluyendo las superficies mucosas). Las manifestaciones extracutáneas pueden incluir anomalías ungueales, blefaritis, ojo seco, trastornos neuropsiquiátricos y obstrucción recurrente de la glándula parótida y xerostomía.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood