Maladie de Darier
ORPHA:218· ICD-10 Q82.8· Darier disease
Définition
Maladie rare de la kératinisation d'origine génétique caractérisée habituellement par des papules kératosiques, des fosses acrales et des lésions verruqueuses acrales qui peuvent être associées à un facteur déclenchant et affecter toute partie du corps (y compris les muqueuses). Les manifestations extracutanées peuvent inclure des onychopathies, une blépharite, une sécheresse oculaire, une maladie neuropsychiatrique, une obstruction récurrente de la glande parotide et une xérostomie.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood