Doença de Darier
ORPHA:218· ICD-10 Q82.8· Darier disease
Definição
Doença genética rara de queratinização que é classicamente caracterizada por pápulas queratóticas, fossetas acrais e lesões semelhantes a verrugas acrais que podem estar associadas a um fenómeno de gatilho e podem ocorrer em qualquer parte do corpo (incluindo superfícies mucosas). As manifestações extracutâneas podem incluir anomalias ungueais, blefarite, olho seco, doença neuropsiquiátrica e obstrução recorrente da glândula parótida e xerostomia.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood