Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej

Definicja

*Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej (kaudalnej) jest zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się holoprozencefalią z małogłowiem, nieprawidłowościami strukturalnymi oczu (hipoteloryzm, cyklopia, wytrzeszcz), wadami nosa (pojedyncze nozdrze lub brak nosa) oraz rozszczepem wargi/podniebienia, z towarzyszącymi objawami regresji kaudalnej (agenezja kości krzyżowej, częściowe lub całkowite zrośnięcie kończyn dolnych - sirenomelia z brakiem zewnętrznych narządów płciowych).